GENETİK ŞİFREYİ KIRMAK

1953 yılının Nisan ayında, Cambridge Üniversitesi’nden 23 yaşındaki James Watson ve 35 yaşındaki Francis Crick Nature adlı bilim dergisinde yer alan tek sayfalık makalelerinde, yaşamın bilmecesini çözdüklerini açıkladılar.

20. yüzyılın en büyük başarısı olarak nitelendirilen buluş, DNA’nın üç boyutlu yapısını ortaya koymanın dışında, iki kordondaki kimyasal yapıtaşlarının ne şekilde çift sarmala dönüştüklerini, yani tüm biyolojik çoğalma biçimlerinin gizini de gün yüzüne çıkarmıştı. Yapıtaşlarının belli bir şifreye göre oluşturdukları sıralamadan, dünyadaki tüm organizmaların kalıtım bilgileri okunabiliyordu.

Karakterlerin anne ve babadan çocuklara geçtiği çok eski zamanlardan beri bilinse de kalıtımın mekanizması 19. yüzyılda, Avusturyalı bilim insanı ve rahip Gregor Johann Mendel tarafından çözülmüştü.

1822’de Almanya, Polonya ve Çek Cumhuriyeti sınırlarının kesiştiği bir köyde dünyaya gelen Mendel; bilime, çok başarılı geçen öğrencilik yıllarında ilgi duymaya başlamış ama ailesinin iyi olmayan maddi durumu nedeniyle yükseköğrenim görme olanağı bulamamış, bu yüzden Avusturya’da botanik müzesi, bahçe bitkileri ve zengin kitaplığıyla ünlü Brünn Manastırı’na girmişti. Araştırmaları için elverişli bir ortama sahip manastır, onun için aynı zamanda ideal bir öğrenim merkezi oldu. Yirmi beş yaşında “papaz” unvanı aldı. Ama asıl özlemi bir ortaokul öğretmeni olmaktı. Bunun için girdiği sınavda başarılı olamadı. Genç rahip bu defa Viyana Üniversitesi’nde iki yıl fizik ve doğal tarih öğrenimi gördükten sonra şansını yeniden denedi, oldukça iyi bir öğretmen olduğunu kanıtlamıştı ama yine sınavı geçemedi.

Tarih boyunca en çok merak edilen kalıtımın fiziksel esaslarını bilimsel bir yöntem kullanarak ortaya koyan ilk kişi olan Mendel, 1856 yılında manastırın bahçesinde kendisine verilen otuz beş metreye altı metrelik bir alanda başladığı çalışmalarını tam sekiz yıl boyunca sürdürdü. Çok iyi bir gözlemci olan Mendel, benzer özelliklerin bir kuşaktan diğerine nasıl geçtiğini kesin olarak belirlemek istiyordu. Uzaktan hep aynı görünen bezelyeleri yakından incelediğinde, farklı özellikleri olduğunu keşfetmişti. Deneylerinde 22 çeşit bezelyenin gözle görülme olasılığı yüksek; kısa-uzun, yeşil-sarı, yuvarlak-buruşuk gibi karşıt özelliklerden birini kuşaklar boyu taşıyan saf soylar elde etmeyi başarmış, ardından çapraz üretime geçmiş, 355 yapay döllemeyle 12.890 melez bitki elde etmişti.

Mendel, titizlikle sürdürdüğü çalışmalarının sonuçlarını ilk defa 1865’te Doğa Bilimleri Derneği’nin aylık toplantısında birçok bilim insanına sundu ve aynı kuruluşun dergisinde “Bitki Hibritleri Üzerine Araştırma” başlığıyla yayımladı. Bu yazıdan 40 kopyayı bazı bilim insanlarına ve kurumlara gönderdi. Çalışması yalnızca evrim ve kalıtımla ilgili temel olguları aydınlatmıyor, genel biyolojik olayların anlaşılmasına da katkıda bulunuyordu. Ancak buluşu, bilim çevrelerinde pek dikkate alınmadı. Büyük bir düş kırıklığı yaşayan Mendel emeklerinin boşa gittiğini düşünerek genetik çalışmalarını bıraktı ve 1884 yılında 61 yaşındayken yaşama veda etti. Yerel gazetede onun için yayımlanan taziye yazısı dâhil birçok yazıda bilimsel araştırmaları üzerinde durulmadı.

Mendel’in çalışmalarının önemi ve öne sürdüğü ilkeler, makalesinin yayınlanmasından otuz beş yıl sonra deneylerle doğrulandı. Kalıtım kuramının bütün canlılar için geçerliliği saptanarak, biyolojinin temel ilkelerinden biri haline geldi. Daha sonra, kalıtım ve kalıtımın değişimiyle ilgili bilime “genetik” adı verildi. X ve Y kromozomları keşfedildi. Genlerle kromozomların aynı yapılar olduğu, kromozomların bir çeşit nükleik asitten (Deoksiribo Nükleik Asit, yani DNA) meydana geldiği bulundu. Mendel’in “faktör” olarak adlandırdığı ve özelliklerin kuşaklar arasında iletimini sağlayan yapının DNA olduğu artık kabul edilmişti. Ama DNA’nın yapısı hâlâ bilinmiyordu.

Crick ve Watson pek fazla tanınmayan genç bilim insanlarıydı, ama Nature dergisindeki “Nükleik Asitlerin Moleküler Yapısı: Dezoksiriboz Nükleik Asit İçin Bir Yapı” başlıklı kısa makaleleri bilim tarihinde bir dönüm noktası oldu. Birden dünyanın en ünlü bilim insanları arasına girdiler. DNA’nın yapısını ve nasıl işlediğini bilmek yaşamın sırrını anlamak demekti. Genetik kodun kırılması olarak anılan bu gelişme, günümüzde de devam eden ve insanın bütün genetik malzemenin haritasını çıkarma amacını taşıyan İnsan Genom Projesi’ne kaynaklık etti.

Genetik biliminde bulunan yenilikler giderek arttı. Çoğu hastalığın genetik yapıda meydana gelen anormallikler sonucu ortaya çıktığı belirlendi. Yeni doğan bir çocuğun gen haritasına bakarak hangi yaşlarda ne tür bir hastalığa yakalanacağı, hastalığın seyrini ve hatta ne kadar yaşayabileceğini söyleyebilmek, yine kişinin kalp ve damar hastalıklarına veya kansere yakalanma riskini büyük bir doğrulukla tahmin edilebilmek olanaklı hale geldi. Prof. Dr. Aziz Sancar, genler üzerine çalışmaları nedeniyle 2015 Nobel Kimya Ödülü’ne değer görüldü. Sancar çalışmalarında, hücrelerin hasar gören DNA’ları nasıl onardığını ve genetik bilgisini nasıl koruduğunu açıklamıştı.