Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi (HMKÜ) Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Meral Urhan-Küçük, Türkiye Sağlık Enstitüleri Başkanlığı (TÜSEB) destekli bir proje ile nörogelişimsel bozukluklar üzerinde önemli bir araştırma yürütüyor. Proje, “GRIN1 İlişkili Nörogelişimsel Bozukluklarda Endoplazmik Retikulum Stres Uyarılı Apoptozun Araştırılması” adıyla, global gelişim geriliği olan çocuklar için yeni tedavi yaklaşımlarını incelemeyi hedefliyor.
Global Gelişim Geriliğinde Tanı ve Tedavi Süreci
Global gelişimsel gecikmesi olan çocuklar, büyüme ve zihinsel gerilik gibi sorunlarla karşılaşırken, bu hastalıkların tanısı çoğunlukla tüm ekzom sekans (WES) testi ile konulabiliyor. Ancak, hastalığın moleküler altyapısı hâlâ tam olarak anlaşılmamış durumda. Prof. Dr. Urhan-Küçük, bu bozuklukların bazı GRIN gen mutasyonlarından kaynaklandığını ve beyinde sinyal iletiminde aksaklıklar meydana geldiğini belirtiyor.
Hücre Ölümüne Yol Açan Mekanizmalar Araştırılıyor
Çalışmanın en önemli yönlerinden biri, sinir hücrelerinde GRIN1 ilişkili bozukluklar sonucu meydana gelebilecek hücre ölümlerinin, kalsiyum aracılı endoplazmik retikulum stresinden kaynaklanıp kaynaklanmadığının araştırılması. Prof. Dr. Urhan-Küçük, “Laboratuvar ortamında in vitro koşullarda, GRIN1 genini sessizleştirerek sinir hücrelerindeki değişiklikleri gözlemliyoruz. Bu araştırma, hastalığın moleküler altyapısının tam olarak anlaşılması halinde tanı ve tedavi süreçlerine yeni bir bakış açısı kazandırabilir” dedi.
Genetik Faktörlerin Gelişimi Etkilemesi
Prof. Dr. Urhan-Küçük, anne karnında insan vücudunun oluşumu sırasında genlerin aktif hale geldiğini ve çevresel ile genetik faktörlerin bu süreci bozabileceğini ifade etti. Bu araştırma, genetik bozuklukların hücre içindeki etkilerini daha iyi anlamamıza katkı sağlayacak ve bu sayede daha etkili tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak tanıyacak.
Proje Ekibi
Proje, Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji Anabilim Dalı’ndan Doç. Dr. Menderes Yusuf Terzi ve Histoloji Anabilim Dalı’ndan Dr. Öğr. Üyesi Meryem İlkay Karagül gibi akademik isimlerden oluşan bir ekip tarafından yürütülüyor.